La Journée mondiale de la Trisomie 21 a lieu chaque année le 21 mars. L’occasion de sensibiliser le grand public.

Parfois appelée syndrome de Down, la trisomie 21 n’est pas une « maladie » mais une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400.

Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire. Elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique et des problèmes médicaux associés.

Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :

• la trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
• la trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
• la trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome :
• la trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.

(Source : Mon parcours handicap)